Кафедра общей и молекулярной медицинской генетики СПбГПМУ

Кафедра общей и молекулярной медицинской генетики была организована в 1989 году в составе научно-учебного комплекса, включающего также лабораторию молекулярной генетики человека Ленинградского института ядерной физики АН СССР. Идея создания такого комплекса, объединяющего лабораторию и учебную кафедру, принадлежала выпускнику Педиатрического института, выдающемуся медицинскому генетику, профессору Евгению Иосифовичу Шварцу. Эта идея, активно поддержанная как администрацией ЛПМИ, в первую очередь в лице его ректора профессора В. П. Алферова, так и руководителем Отдела молекулярной и радиационной биологии ЛИЯФ В. Н. Фомичевым, нашла понимание. Комплекс возглавил профессор Е. И. Шварц. Территориально он был размещен на базе Консультативно-диагностического центра ЛПМИ (главный врач В. Л. Петровцева). На кафедру пришли работать известные специалисты в области клинической и биохимической генетики — доценты д.м.н. А. М. Полищук, к.м.н. В. В. Красильников и к.б.н. Е. И. Талалаева; цитогенетики – ассистенты к.б.н. Л. В. Балаян, к.м.н. М. В. Прозорова и А.Д. Прокофьева; молекулярной генетики – к.б.н., ассистент Е. А. Пушнова и д.б.н., профессор В. Н. Горбунова. В качестве клинической базы кафедры используется городской Медико-генетический центр (главный врач — д.м.н. О. П. Романенко), где в разное время ведут занятия доктора, имеющие большой опыт практической работы в области клинической генетики.

Сотрудниками вновь созданной кафедры под руководством и при непосредственном участии Е. И. Шварца была разработана уникальная программа обучения студентов медицинских ВУЗов, включающая практические занятия по общим направлениям медицинской генетики и циклы лекции по частным разделам молекулярной медицины. Профессорский курс Е. И. Шварца наряду с общими методическими аспектами, касающимися идентификации мутаций, пренатальной диагностики, генотерапии, включал лекции по молекулярным основам сердечно-сосудистой патологии, канцерогенеза, диабета, иммунодефицитных состояний и многих других заболеваний.

Наличие научной лаборатории в комплексе с кафедрой медицинской генетики позволило многим студентам, ординаторам, аспирантам, преподавателям и врачам Педиатрической академии, а также других медицинских ВУЗов страны пройти курсы практического обучения методам ДНК-диагностики и выполнять научные исследования. В этот период под руководством Е. И. Шварца было защищено около 30 кандидатских и докторских диссертаций. В них проводился анализ молекулярных основ этиологии некоторых моногенных заболеваний и исследование наследственной предрасположенности к широко распространенным мультифакториальным болезням, таким как диабет I типа, сердечно-сосудистые и тромботические заболевания, бронхолегочная патология, болезнь Паркинсона. В результате были созданы карты мутационных повреждений генов при фенилкетонурии, бета-талассемии и муковисцидозе, что явилось основой для эффективной профилактики этих заболеваний. Были идентифицированы новые мутации, ответственные за развитие семейной гиперхолестеринемии. Впервые описана роль гипергомоцистеинемии в развитии варикозного расширения вен. Дана оценка роли гена Apo(a) в молекулярной генетике инфаркта миокарда. Выявлен кооперативный эффект генов субъединицы IIIa рецептора тромбоцитов и серотонинового транспортера в формировании наследственной предрасположенности к развитию инфаркта миокарда у мужчин молодого возраста. Показана важная роль гипергомоцистеинемии в развитии нефропатии у детей с сахарным диабетом I типа. Впервые обнаружена ассоциация болезни Паркинсона с одним из аллельных вариантов гена параоксоназы.

В 2001 г. структуре НИЦа создается новая лаборатория молекулярной диагностики с расширенной группой кардиологии, которую возглавляет ученица Е. И. Шварца, проф. В.И. Ларионова. Руководство кафедрой медицинской генетики переходит к профессору В. Н. Горбуновой. При сохранении основного кадрового состава кафедры на ней появляются новые сотрудники, совмещающие преподавание с научной работой и клинической практикой. Это известный специалист в области молекулярной онкологии, д.м.н., профессор Е. Н. Имянитов, выпускница Педиатрической академии, защитившая кандидатскую диссертацию по молекулярной кардиологии, Д. В. Демидова, цитогенетик, специализирующийся в области пренатальной диагностики хромосомных болезней, к.б.н., доцент О. Г. Чиряева, крупнейший клинический генетик, к.м.н., доцент В. Г. Вахарловский и врач-кардиолог, к.м.н., доцент Д. Л. Стрекалов. Расширяется преподавание генетики на клинических базах (Дом-интернат для детей с отклонениями в умственном развитии, лаборатория молекулярной онкологии НИИ онкологии им. Н. Н. Петрова).

На протяжении многих лет кафедра медицинской генетики совместно с кафедрой нервных болезней СПбГПМА (заведующая кафедрой проф. В. И. Гузева) ведет работу по сбору, анализу и обобщению информации, касающейся генетики болезней нервной системы. Результатом этой работы явилось издание трех томов обзорной монографии по молекулярной неврологии, посвященных (1) анализу молекулярных основ нервно-мышечной патологии, (2) заболеваний с поражением пирамидных и экстрапирамидных систем, (3) опухолей головного мозга (Горбунова и др., 2000; 2002; 2004). Сотрудниками кафедры подготовлены обзоры по многим частным направлениям медицинской генетики, в которых обобщены сведения по генетическим основам канцерогенеза (Горбунова, 1998; 2002), наследственных форм тугоухости (Горбунова, 1998), гидроцефалии (Горбунова, 2002), миоклонической эпилепсии (Горбунова, 2004). Наряду с этим на кафедре получили развитие начатые Е. И. Шварцем исследования в области сердечно-сосудистой патологии (Хавинсон и др., 2002; Горбунова и др., 2003).

В настоящее время медицинская генетика входит в период интенсивного прогресса, связанного с совершенствованием уже существующих и развитием новых технологий генетического анализа. Пожалуй, сложно назвать отрасль современной медицины, где в том или ином виде не были бы востребованы знания из области генетики и ДНК-диагностики. Для ликвидации разрыва между научными достижениями и старыми стандартами обучения в медицинских институтах вводятся дополнительные курсы по общим и частным разделам молекулярной медицины, идет интенсивная переподготовка врачей. Наша кафедра не осталась в стороне от этого процесса. В 1997 году было выпущено первое учебно-методическое пособие по молекулярной диагностике и генотерапии наследственных болезней, получившее широкую известность (Горбунова, Баранов, 1997). Спустя два года под редакцией Е. И. Шварца издано второе учебное пособие, рекомендованное Минздравом РФ к использованию в медицинских институтах страны (Горбунова, 1999). Клинические аспекты медицинской генетики в доступной форме обобщены в практических рекомендациях для врачей. Подготовлены учебно-методические пособия по молекулярно-генетическим основам сердечно-сосудистой патологии и основам канцерогенеза. Выпущено популярное иллюстрированное пособие для врачей и студентов «Что Вы знаете о своем геноме?» (Горбунова, 2001). Преподаватели кафедры принимают участие в написании глав в учебниках (Мазурин, Воронцов, 1999), руководствах для врачей (Папаян, 1997), медицинских справочниках (Карпищенко, 1997; Карпищенко, 1998). Под редакцией доцента В. В. Красильникова издано иллюстрированное руководство для врачей «Аномалии развития» (2007).

Особое место занимает группа молекулярной диагностики, возглавляемая проф. Е. Н. Имянитовым (с 2009 г. – заведующий кафедрой) и расположенная на базе НИИ онкологии. Специализацией этого подразделения является онкогенетика – в частности, диагностика наследственных опухолевых синдромов. Здесь студенты-участники СНО имеют возможность познакомиться с современными методами молекулярной генетики, непосредственно участвуют в научных исследованиях и регулярно становятся соавторами публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.